基因測序技術近年來發展迅速，在這個高度“基因化”的時代，人類無法解釋的疾病和生命現象，在基因中紛紛找到了答案，疾病是內外因素相互作用的結果，基因檢測是掌握內因、調節外因、積極健康管理的源泉和基礎。
一、基因檢測原理
每個人生來都是不同的，這種差異從受精卵形成的那一刻就已經印在DNA里了，如果真的有所謂的“造物主”，那么這個造物主在書寫命運的時候真的是太粗心了——只是通過T(U)、G、A、C五個字母的不同排列，決定了一個人一生的“初始配置”，把你置于人生的起跑線上，無論好壞。
二、基因檢測的方法
取受檢者口腔粘膜細胞，或采集外周血，檢測受檢者細胞中DNA分子的基因信息，分析各種疾病的易感基因，從而預測患病風險。根據檢測結果，可以改善我們的生活環境和習慣，預防和避免重大疾病的發生。疾病易感基因檢測就像一本個人健康手冊，告訴我們如何保持健康。
三、基因檢測的重要作用
人類生活質量的提高和提升應該得益于健康的保障，健康是根本，有健康才有事業，抓健康才有希望。與傳統體檢相比，基因檢測是評估未來疾病的風險，通過綜合分析遺傳因素和環境影響，為消費者做出營養、運動、藥物和環境的個性化選擇，從而調節、延緩和避免疾病的發生，達到預防疾病和延長壽命的目的。
四、基因檢測的內容：
1.基因檢測的共同領域:生殖診斷
在預防出生缺陷和確保生殖健康方面的應用還包括夫婦孕前基因檢查、常見染色體異常(如三體綜合征)的產前診斷、PGS/PGD(胚胎植入前的基因篩查和診斷)和新生兒遺傳病篩查等。在“放開二胎”政策的背景下，高齡孕婦數量不斷增加，PGS/PGD有望成為基因檢測領域下一個百億級臨床應用市場。
2.基因檢測的常見領域:遺傳病的診斷
健康人:正常人可以通過基因檢測了解預測自己的身體情況，保護自己的健康；
備孕父母:幫助準父母了解懷孕前的健康狀況，把健康的基因傳給后代；
疑似患者:對疑似單基因遺傳病患者進行檢測，查找病因，輔助臨床診斷。
3.基因檢測的常見領域:腫瘤的準確診斷和治療
基因檢測可以在腫瘤的預防、診斷、藥物治療和復發檢測中發揮重要作用。基因檢測可以針對目標基因突變的患者使用相應的靶向藥物，從而達到“測藥”的目的。
此外，基于基因捕獲和測序的液體活檢技術在癌癥早期篩查和風險估計中的應用正在加速臨床驗證，癌癥基因檢測的市場空間巨大，潛在市場1000億。
4.基因檢測的常見領域:慢性病的風險
人類基因組學、微生物學、代謝組學等的快速發展和整合。也促進了基因檢測在慢性病早期篩查、風險評估和預防中的應用。
慢性病風險基因檢測是評價個體在健康狀態或疾病早期無癥狀階段的風險，預測常見慢性病的風險，通過改善自身的生活環境和習慣來避免或延緩慢性病的發生。基因檢測的作用是早期預防和評估健康風險，并準確預防和定制醫療保健計劃。
5.基因檢測的常見領域:安全用藥基因檢測
人與人之間存在廣泛的藥物代謝基因差異，因此不同基因型的某些藥物作用差異很大，有的甚至造成嚴重的毒副作用。因此，通過個人基因組檢測了解藥物基因組學的特點，有助于患者在患病時進行個性化、針對性、準確的用藥和安全用藥，從而達到更好的治療效果。
6.基因檢測常見領域:基因身份證
兒童基因身份證也是被拐賣、失散兒童快速找到親生父母的有效、直接的工具。
因為基因有固定的基因標記，所以兒童基因身份證最重要的用途是連接公安局丟失兒童的基因庫，實現兒童身份識別、反拐賣、追蹤兒童的保護功能。這樣，一旦有人從人販子手里買了孩子，這種孩子去家里求醫就會引起數據庫報警，從而有效遏制和杜絕買賣兒童。
未來，基因檢測行業的規模和應用領域應不斷擴大，可以解決之前的許多科學難題，在更廣闊的研究領域發揮作用，包括臨床診斷、基因檢測、個人基因組等，從而促進行業規模的進一步增長。
隨著基因檢測技術的發展和癌癥個性化藥物的爆發，預計到2025年，腫瘤基因檢測在癌癥患者中的普及率將達到30%-40%。
總的來說，我國基因檢測行業仍處于快速發展階段，各種技術平臺創新速度加快，應用領域不斷擴大，應用產品數量也在增加。同時，基因檢測作為戰略性新興產業，正受到政策的大力支持和培育，整個行業正面臨前所未有的歷史發展機遇。
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